什么是人类遗传资源？如何对人类遗传资源进行保护？

人类遗传资源是指具有实际或潜在价值的遗传材料，即指包含有遗传功能或遗传信息的生物性材料。人类遗传资源是进行人类健康相关研究的不可替代资源，对于多基因疾病的研究，相关基因定位和基因功能分析以及评价个体、群体疫苗和药物疗效等均有重要意义。一个国家对本国的遗传资源拥有主权，享有开发、利用和保护的权利。

1. 人类遗传资源的法律保护

近十多年来，许多国家，包括发展中国家和发达国家，已对遗传资源及相关传统知识的惠益分享机制做了很多探索，一些国家也已建立了系统的政策和法规制度。中国是世界上生物多样性最为丰富的国家之一，也是遗传资源及相关传统知识特别丰富的国家。中国在近年的立法中，积极关注遗传资源及相关传统知识保护问题， 并在《畜牧法》和新修订的《专利法》中有所体现。我国专利法第三次修改后规定，依“赖遗传资源完成的发明创造，申请人应当在专利申请文件中说明该遗传资源的直接来源和原始来源；申请人无法说明原始来源的，应当陈述理由”。该条款通过确立专利申请中遗传资源来源信息披露的规定，为保护我国的遗传资源增加了授予专利权的实质性条件，并对遗传资源的获取、商业化利用加以监控，为确保国家主权、事先知情同意、惠益分享等原则的落实提供了基础，避免了遗传资源被大量采掘以及面临保有危机的风险。

2. 人类遗传资源现状

由于我国人口多、民族多、病种多，既有发展中国家高发的传染病或某些遗传病，又有因生活富裕而引起的肥胖症、高血压、心脏病等富贵病，并且由于我国人口分布和居住的特点，少数民族聚居和几代同堂的现象非常普遍，一些人群处于遗传隔离状态，使得家系遗传资源非常纯粹，存在着特殊的疾病易感性、发病率或疾病表现，对疫苗和药物也有不同的敏感性，因此，我国成为世界上人类遗传资源最为丰富的国家，常常成为发达国家攫取遗传资源的目标。1997 年，哈佛大学在中国安徽采集2000 万中国人的血样及DNA 样本，用以研究包括糖尿病、高血压、肥胖症等在内的15 种文明病的“群体遗传学计划”项目。

3. 人类遗传资源管理

为了更好地保护和利用人类遗传资源，1998 年国家制订了《人类遗传资源管理暂行办法》，该办法规定的人类遗传资源管理的内容如下：

（1）对重要遗传家系和特定地区遗传资源进行登记和管理。

（2）对涉及人类遗传资源的国际合作项目进行审核。

（3）对人类遗传资源的采集、收集、研究、开发、买卖、出口、出境等进行审核。

（4）在知情同意的情况下才可取血样或身体其他部分的样本。

（5）对出境材料包括组织类（切片、蜡块）、血液类（血清、血浆、脐带血、抗凝全血）、核酸类（DNA 、RNA ）、体液类等进行重点管理。

在上述管理规定的基础上，为进一步遏制人类遗传资源的流失，国家针对国际科技合作项目，提出凡涉及我国人类遗传资源（含有人体基因组、基因及其产物的器官、组织、细胞、血液、制备物、重组脱氧核糖核酸构建体等及其产生的信息资料）的国际合作项目，中方合作单位必须按照有关规定办理报批手续，杜绝人类遗传资源违法违规出境。